Depuis la publication de la première carte du génome humain, annoncée conjointement le 26 juin 2000 par Bill Clinton et Tony Blair, à laquelle ont participé plusieurs équipes de scientifiques, «  la génomique », une discipline de la biologie moderne, a connu les bouchées doubles en matière de recherches. Les années 90 et 2000, aux Etats-Unis c’était la chaire à la pointe des travaux…

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Biochimiqte anglais, Frederick Sanger titulaire de 2 prix Nobel et créateur de la lecture du génome

L’histoire de l’ADN, est aussi liée à un certain Frederick Sanger (voir Wikipédia) qui a donné (sa méthode) « lecture » des gènes. Ce biochimiste anglais est parmi les 4 rares à avoir obtenu à deux reprises le prestigieux prix Nobel, avec Marie Curie, Linus Pauling et John Bardeen. Maintenant aux praticiens de la santé, les prescriptions pour soulager leurs patients sont plus pertinentes. Et pour les policiers l’identification est devenue scientifique.

La maîtrise du séquençage (méthode de F. Sanger principalement) du génome humain a progressé ces dernières années, et les gens désirent avoir une image de ce qui les concerne. De quoi voire une explosion économique, du fait de la demande. Pour d’autres êtres aussi (comme le chien en 2005 ou un ver, avant l’homme, en 1998) ont été dressées ces cartes encyclopédiques, où figurent un ensemble d’informations qui déterminent comment survivre et se reproduire.

Une accélération notable vient d’être enregistrée, en ce début de l’année 2013. Des « séquenceurs » qui permettent de déterminer rapidement les spécificités des individus. Du point de vue que c’est une création innovante, elle répond à une demande marchande. Elle sera plus largement utilisée pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies, celles génétiques notamment.

Bien sûr, aidée ! Comme c’est lier à des calculs mathématiques, l’apport de l’informatique devenu de son côté plus perfectionné, et qui révolutionne aussi d’autres activités, a boosté les vitesses des processus d’accès aux résultats. Les statistiques et les recoupements des indications trouvées sur les gènes, donnent pour chaque humain les probabilités quant à l’état de son corps.

La connaissance du génome d’une personne va rendre accessible aux spécialistes, la personnalisation des traitements sanitaires et des médicaments. Même si actuellement seuls quelques gènes, par leur comportement, autorisent de fixer les pathologies, les espoirs sont à portée pour maximiser l’efficacité de la médecine tout en minimisant les effets secondaires des médications. Ces nouveaux outils technologiques, les séquenceurs, rendent les coûts et la durée d’établissement d’une cartographie du sujet, bien moindres : l’essentiel !

Recouper quelques 3 milliards – à l’échelle de chaque humain sujet à de soins médicaux - de données, pour établir les spécificités d’un cas, comme pour toutes les autres espèces qui existent sur Terre, tel est le destin de la médecine dans le cadre de l’étude du génome. Les concordances avec celles figurant sur un autre individu de même espèce, permettent ainsi de vérifier quelles sont les éventualités du comportement de chaque physique.

Plusieurs entreprises sont sur les travaux de séquençage aux Etats-Unis, et ont une offre à des patients. HiSeq 2500 d’Illumina, PacBioRS de Pacific Biosciences, GridIon d’Oxford Nanopore et Ion Proton System. Cette dernière a mis au pont son dernier modèle d’appareil qui utilise la technologie des puces et des intrants à moindre prix. L’objectif est de mettre sur le marché un séquençage en quelques minutes, pour 1000 dollars. Avec lequel s’oriente le médecin !