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Maladies atypiques, rares, orphelines....Le parcours du combattant



Quand les œillères médicales nous laissent dans la souffrance quotidienne


mercredi 1er septembre 2010
par isatj


Il existe, à travers le monde, et parfois en fonction de la partie du monde où nous vivons, un très grand nombres de maladies dites orphelines, ou des maladies connues mais qui se présentent sous une forme atypique. Lorsque c’est le cas, commence alors un vrai parcours du combattant pour les malades et leurs familles. Voici mon incroyable histoire...

Nous avons tous, un jour, entendu l’histoire de quelqu’un atteint d’une maladie rare. Parfois nous avons dans notre entourage quelqu’un qui est concerné.

Lorsque nous ne sommes pas directement touchés, nous disons " incroyable, invraisemblable, c’est dingue, non mais où va-t-on ?.... etc..." ; Cette "anecdote" va continuer de traverser notre esprit pendant quelques jours puis nous n’y penserons plus.

Par contre, lorsque cela nous arrive à NOUS ou à une personne proche, nous nous souvenons de "l’anecdote" que nous avons entendue il y a trois jours, trois mois, trois ans ou trente ans. Mais, elle ne fera qu’effleurer notre esprit, nous nous persuaderons que dans votre cas cela sera différent. La médecine a bien avancé, ou celui qui nous a raconter l’histoire de son parcours s’est mal débrouillé, ou il a eut des médecins peu compétents.

A travers ma propre histoire, vous allez découvrir que cela arrive très très souvent, que des personnes meurent ou se retrouve encore plus malade ou plus invalide tout le temps, tous les jours. Pourquoi ? Parce que les médecins (du moins un assez grand nombres) se prennent toujours pour Dieu et leur savoir, pensent-ils, ne peut pas être imparfait... Ou, tout simplement, encore plus grave, les médecins n’ont pas le temps : peu de personnels, pas assez de ressources…

Je suis née en 1967 aveugle et avec un périmètre crânien supérieur à la normale. C’était une époque où les échographies n’existaient pas et encore moins l’imagerie médicale. C’était aussi l’époque ou il était inimaginable qu’un patient ait une copie ou un quelconque document relatif à son dossier médical.

J’ai été vue par le 15/20 qui a été affirmatif : je ne devais jamais revoir, mais ils ne pouvaient dire pourquoi, et n’ont confié aucun document à mes parents.

Ensuite, j’ai été suivie a Necker, l’hôpital des enfants malades, surtout pour vérifier régulièrement mon périmètre crânien. Puis à l’âge de 7 mois j’ai commencé à voir un peu de lumière. (1/10ème à l’œil gauche 0/10ème à l’œil droit), et parallèlement mon périmètre crânien a arrêté d’évoluer.

Le pédiatre à dit à mes parents de ne « surtout pas me contrarier, éviter de me faire pleurer, maintenant que je sais ce que j’ai, je pense il se doutait de ce que j’avais, mais pensait que j’avais eut une « rémission » spontanée ».

Là encore, aucune trace écrite de ce suivi n’a été donné à mes parents.

J’ai commencé à porter des lunettes à 18 mois (j’avais toujours 0 à l’œil droit et 2/10ème à l’œil gauche). L’ophtalmologiste qui m’a suivi n’a jamais cru mes parents, non, le 15/20 n’avais pas pu dire que je serais aveugle à vie, c’était impossible, on ne recouvre pas la vue (même si basse) comme ça !

Mes parents, nés dans le début des années 30 ont été élevés dans le respect des médecins « dieux » et n’ont jamais osé faire quoi que ce soit pour prouver ma cécité.

Durant toute mon enfance, mes yeux ont continués à récupérer, 4/10 à gauche et dès 5 ans même l’œil droit à commencé à voir.

Mais bien d’autres soucis accompagnaient mon enfance. Je souffrais de vertiges et nausées dès que je faisais un effort, j’avais régulièrement des maux de tête, et dès l’âge de cinq ans des soucis de dépression. Je me sentais « différente » des autres mais sans vraiment savoir pourquoi. Je supportais mal d’être dans des milieux à haut niveau sonore (cour d’école, gare, préau…).

Plus j’avançais en âge, plus les symptômes étaient violents. Le médecin de famille disait à mes parents que je cherchais leur attention, que c’était peut-être psychosomatique (un mot que je déteste maintenant).

À huit ans j’ai fait un « stage » de 3 semaines à l’hôpital Necker, mes parents ayant quand même des doutes. Les médecins ont tout étudié des pieds au cou, la tête n’a pas fait partie de leurs investigations. Il en ait ressortie que je me portais comme un charme, et dès lors commença réellement le cauchemar pour moi. Mes parents ne me croyaient pas, mon médecin non plus, mes profs non plus…L’enfer…

J’étais toujours fatiguée, épuisée même, avec toujours les mêmes symptômes de nausées, vertiges, maux de tête, et venus se rajouter à la liste, baisse de l’audition.

C’est à l’âge de 22 ans que le diagnostic à été posé : hydrocéphalie tri ventriculaire par « vraisemblablement » sténose de l’aqueduc de sylvius.

Je faisais à l’époque, un bac pro secrétariat médical et avait survolé cette maladie. L’image qui en était donné à l’époque était celles d ’enfants retardés mentaux, avec des déficiences psychomotrices, une grosse tête.

Lorsque j’ai fait mon premier scanner, mon médecin de l’époque à qui je dois beaucoup, a pensé que cette hydrocéphalie était certainement due à une tumeur ou un kyste, seule explication logique pour l’époque. Moi j’étais effondrée, moi hydrocéphale ? Mais je n’avais pas une grosse tête, je n’étais pas déficiente mentale ni moteur !!!

J’ai donc passé un IRM. Les images du cerveau sont prises dans un sens différent et permettent de voir des parties du cerveau que l’on ne voit pas sur un scanner. Mais rien à l’IRM.

Mon médecin m’a dirigé vers un service de neurochirurgie. Dès le premier jour, le chef de service a souhaité me faire une ponction lombaire, en effet, lorsqu’une hydrocéphalie acquise ( c’est-à-dire, venait de se produire) il fallait diminuer la pression au niveau du cerveau.

Mais de mon côté, maintenant je comprenais pourquoi j’avais été aveugle et pourquoi mon périmètre crânien était important lorsque j’étais bébé.

J’ai donc refusé la ponction lombaire en faisant part au chef de service des mes conclusions. Il est entré dans une rage incroyable : JE SUIS CHEF DE NEUROCHIRURGIE, JE SAIS CE QUE JE FAIS, C’EST PAS VOUS QUI ALLEZ M’APPRENDRE MON METIER.

Devant cette colère, j’ai appelé mon cousin, médecin, qui pouvait confirmer mes dires et m’éviter la ponction lombaire qui m’aurait été fatale. En effet, lorsqu’une hydrocéphalie congénitale bien supportée, comme c’était le cas pour la mienne, subit une ponction lombaire, la pression dans mon cerveau diminuerait trop vite et mon cerveau ferait un engagement dans le tronc cérébral (en clair, il risquait de décompresser et de passer dans la moelle épinière : mort quasi assurée ou état végétatif).

Deux heures plus tard, il revint et m’annonça que finalement il avait changé d’avis, m’a donné des diurétiques et m’a ordonné de passer des scanners tous les ans pour suivre son éventuelle progression.

OUF ! Je l’avais échappé belle. Merci à mon cousin.

Mais les symptômes étaient toujours là et s’aggravaient un peu. J’ai donc vu un autre neurochirurgien, qui m’a expliqué que mon cas était très rare, et qu’en ce qui le concernait, c’était la première fois qu’il voyait une personne atteinte d’une hydrocéphalie congénitale très importante et un cerveau qui c’était formidablement adapté.

Mais ce médecin n’attendait qu’une chose, pouvoir faire une opération… C’est un chirurgien après tout. Et faire une opération sur un cas comme le mien, même si le patient en meurt, c’était une première…

J’ai refusé, tout en continuant de faire des scanners tous les ans. Pas d’évolution.

Puis en 2004 les vrais soucis commencèrent. Mon audition était de plus en plus basse, mes yeux fatiguaient et des acouphènes (chez moi il s’agit d’un sifflement continue, assez aiguë, très désagréable, rendant l’audition encore plus difficle) étaient apparus.

L’ORL a fait faire une IRM pour vérifier qu’il n’y avait pas de tumeur sur CEI (conduits auditifs internes). Heureusement, il n’y en avait pas et comme ce phénomène d’acouphènes reste encore très peu connu, il n’a rien pu faire de plus.

En 2005 mais yeux (les muscles) ont commencé à me faire mal. Très mal, comme cela avait débuté lors d’un changement de lunette, j’ai cru que cela venait de la nouvelle correction. Après vérification, l’ophtalmo de l’époque a jugé que je portais la bonne correction, mais sur les trois jours où j’ai porté mais nouvelles lunettes, la douleur était tellement incroyablement élevée que je n’ai pu continuer à les porter, j’ai donc remis les anciennes, la douleur à disparue.

Je ne sais pas pourquoi, mais lorsque l’ophtalmo m’a demandé de continuer à les porter, je l’ai fait ! Et la douleur est devenue chronique, le retour aux anciennes lunettes impossibles….

Lorsque j’ai eu mon dossier en main, il avait noté que je ressentais une gêne et non de la douleur… (encore une fois, impossible de se faire comprendre), pour lui, c’était psychosomatique (et encore un !).

J’ai été hospitalisée dans un hôpital ayant un programme d’anti douleur, j’ai fait un certain nombre d’examens, et à un programme anti douleur (ce programme était pour les personnes qui somatisent et dont le seuil de la douleur, en raison de la somatisation, ne fonctionne plus comme il faut) Et encore un !

Je suis passée dans les différents hôpitaux spécialisés dans la vue, j’ai même rencontré, avec beaucoup de difficulté la seul neuro ophtalmo de la capitale, qui n’a rien écouté, même lorsque son assistante lui a fait remarquer un « nystagmus » (mouvements involontaires des yeux), il a refusé des les prendre en compte. Mais en voyant mon IRM sur l’écran de contrôle, alors que j’étais dans la salle ainsi que mon époux, a fait remarqué qu’il n’avait jamais vu une hydrocéphalie aussi énorme rester stable…. (sympa, elle ne devait pas se soucier de ma présence, après tout, nous devenons des numéros et ne sommes plus du tout des êtres humais…).

Moi, j’étais persuadée que mon hydrocéphalie était responsable de mes acouphènes et des mes problèmes et douleurs oculaires : personne ne m’a écouté.

L’hôpital où j’avais passé presque un mois, m’a mis en contact avec un des responsables d’un centre antidouleur. J’étais contente, car les délais sont longs et nous ne sommes pas automatiquement retenus pour être soignés.

Malheureusement, les personnes qui composaient ce service, malgré la présence dans le « staff » d’un neurochirurgien, ont diagnostiqué la même chose que les autres : « Somatisation » « dépression » et le pire « accro aux antidouleurs » ce qui s’est révélé faux…

Ils ont donc essayé tous les médicaments utilisés dans ce genre de cas, après un bref recul de la douleur, elle revenait encore plus forte.

J’en étais à vouloir mourir tellement la douleur était intolérable. Pour finir, le neurochirurgien a voulu « mesurer » ma pression intracrânienne, bien que je ne présente aucun des signes d’hypertension. Par mesure de sécurité, je suis allée dans un autre hôpital prendre conseil auprès d’un autre neurochirurgien, qui m’a confirmé ce que je pensais, que ce test sur 48h était terriblement dangereux et en plus totalement inutile.

Puis j’ai rencontré un médecin qui m’a assuré que pour lui, les douleurs étaient d’ordre organiques et m’a donné de la morphine. Et là, enfin, soulagement.

Quelque mois plus tard, je n’avais plus de règle et avait encore changé de neurochirurgien. J’ai fait un bilan complet en endocrinologie, il s’avère que mon hypophyse est atteinte, vraisemblablement par la pression que provoquent les ventricules dilatés. MON CERVEAU, les parties atteintes de mon cerveau par la compression commencent à dysfonctionner.

Il a fallu attendre 6 ans (à l’heure où j’écris, nous sommes fin août 2010 !).

J’ai subi tant de choses, de douleurs, et d’effets secondaires des médicaments, tant de marque de dédains, tant d’erreurs d’appréciation que je suis épuisée, j’ai des douleurs en permanence, je souffre de la tête encore plus qu’avant (la morphine n’agie pas sur mes douleurs), je ne peux plus travailler depuis 2008 et ma famille prend tous ses événements de plein fouet. Avec un pré-adolescent et une adolescente, ce n’est pas facile, le manque d’argent, consécutif à mon arrêt de travail est très important et entraîne encore plus de difficultés.

Il est bien évident que je n’ai pas tout raconté dans cet article, ce n’est que le plus important (quoique certains médecins autres que ceux mentionnés dans ce papier ont eux aussi mis ma vie en danger) par bêtise, orgueil que sais-je encore….

Fin septembre, je revois mon nouveau neurochirurgien et vais certainement subir une ventriculocisternostomie (opération permettant un autre mode de circulation pour le liquide céphalo-rachidien) qui devrait permettre d’arrêter les défaillances de mon cerveau et avec un peu de chance récupérer certaines choses perdues (mais sans certitude aucune), de plus, je ne sais pas, si sur des cas comme le mien (nous sommes en 10 et 15 en France a avoir vécus avec une importante hydrocéphalie sans de symptômes évidents) ce que cette opération va donner. En effet, depuis la découverte de mon hydrocéphalie, on m’a toujours répété, et en cela tous les neuro (sauf ceux qui voulaient opérer) m’ont dit que le moindre orifice pratiqué dans ma boite crânienne provoquerait une décompression et donc un œdème mortel.

Je poserai, lors de mon prochain rendez-vous des questions relatives à ce qui pourrait se produire lors de l’opération, si cela a déjà était fait sur quelqu’un « comme moi » et sinon, comment il compte faire pour éviter ou minimiser cet effet secondaire que l’on m’a dit sûr et certain.

Si j’ai un conseil à donner à tous ceux qui se trouvent dans une situation similaire, face à des maladies orphelines ou atypiques : renseignez-vous, tournez-vous vers les associations de maladies rares, n’hésitez pas à consulter plusieurs spécialistes (même si la CPAM ne nous le permet pas). Mon témoignage fait part d’au moins deux fois où les médecins ont fait des erreurs de jugement et auxquels, si je ne m’y étais pas opposé auraient pu me tuer. Ne baissez jamais les bras, rester toujours vigilant et si un médecin ne vous croit pas, changer de médecin.